자폐증 원인 사이토카인 유전자 발견

유전자가위 및 환자 유전체 빅데이터 활용하여 기능 규명

한국교육문화신문 | 기사입력 2018/02/08 [11:56]

자폐증 원인 사이토카인 유전자 발견

유전자가위 및 환자 유전체 빅데이터 활용하여 기능 규명

한국교육문화신문 | 입력 : 2018/02/08 [11:56]


 

 김철희 교수(충남대학교)신희섭 단장(기초과학연구원) 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine) 유전자를 발견했다고 과학기술정보통신부(장관 유영민)한국연구재단(이사장 조무제)은 밝혔다.

* 자폐증 : 소아 때부터 진행하는 정신질환으로 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군, 발달장애 등이 있음

* 사이토카인(cytokine): 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질

 

이 연구는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS) 116일에 게재되었다.

논문명 : Targeted knockout of a chemokine-like gene increases anxiety and fear responses

저자정보 : 김철희 교수(교신저자, 충남대학교), 신희섭 교수(교신저자, IBS)

 

연구팀은 1997년 히라노 교수(오사카대학)와 신경계 사이토카인(cytokine) 탐색 공동연구를 시작하여 2006년 새로운 사이토카인(cytokine)을 발견하고 한국식 이름인 삼돌이(samdori)’라고 명명했다. 

연구팀은 제브라피시, 생쥐에 유전자가위 기술*을 적용하여 삼돌이(samdori) 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작하였으며, 지난 10여 년간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속연구를 진행해 삼돌이(samdori) 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임을 규명해냈다.

* 유전자가위 기술 : 인간세포와 동식물세포의 유전자를 교정하는데 사용하는 기술

 

김철희 교수는 이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine)의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용하여 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것이라며 향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다라고 연구 의의를 설명했다.

이 연구 성과는 과학기술정보통신부한국연구재단 기초연구지원사업(개인연구)의 지원으로 수행되었다.

 

 

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